De genetica achter dwerggroei bij Miniature horses
Miniature horses zijn geselecteerd op hun kleine formaat. Het is bekend dat de grootte bij paarden wordt beïnvloed door vele genen. Helaas kan het kleine formaat ook optreden vanwege genetische varianten die dwerggroei veroorzaken.
Dwerggroei vermindert niet alleen de omvang, maar wordt ook geassocieerd met gezondheidsproblemen en disproportionele lichaamsdelen. Dwerg fenotypen in Miniature horses variëren van abnormale abortussen tot levensvatbare nakomelingen met skeletdysplasie. Het lijkt een recessieve genetische eigenschap te zijn, omdat dwerg nakomelingen worden geboren uit normale ouders. Eerdere studies wezen het aggrecan (ACAN) gen aan om dwerggroei bij paarden te verklaren. Het doel van deze studie was om nucleotide variaties in het ACAN gen te ontrafelen.
De studie werd uitgevoerd door de DNA sequence van dwerg- en niet-dwergpaarden te vergelijken. Een genoom-brede associatiestudie wees een regio van ECA1 aan die in verband wordt gebracht met dwerggroei bij Miniature horses. ACAN was een kandidaat gen in die regio.
Het sequencen van het DNA leidde tot de ontdekking van vier exons die mogelijk geassocieerd zijn met dwerggroei, waarbij homozygoten en samengestelde heterozygoten altijd het dwerggroei fenotype tot expressie brachten. Er werden echter acht overige paarden met dwerggroei gevonden, wat erop wijst dat er extra ACAN allelen zijn die dwerggroei veroorzaken. Onder de Miniature horses was de hoeveelheid dragers 26,2% voor allelen die chondrodysplastisch dwerggroei veroorzaken.
Oordeel van deskundige: Anouk van Breukelen
De gegevens van deze studie vormen een basis voor toekomstig onderzoek naar dwerggroei in Miniature horses en andere paardenrassen.
> Van: Eberth et al., Animal Genetics 49 (2018) 413-420. Alle rechten voorbehouden aan Stichting International Foundation for Animal Genetics. Bekijk hier de online samenvatting van de publicatie.